TLAno ang sakit sa SMA? Ano ang mga sintomas at paraan ng paggamot ng sakit na SMA?
Ang SMA , na kilala rin bilang Spinal Muscular Atrophy , ay isang bihirang sakit na nagdudulot ng pagkawala ng kalamnan at panghihina. Ang sakit, na nakakaapekto sa kadaliang kumilos sa pamamagitan ng pag-apekto sa maraming kalamnan sa katawan, ay makabuluhang binabawasan ang kalidad ng buhay ng mga tao. Ang SMA, na itinuturing na pinakakaraniwang sanhi ng pagkamatay ng mga sanggol, ay mas karaniwan sa mga bansa sa kanluran. Sa ating bansa, ito ay isang genetically inherited na sakit na makikita sa humigit-kumulang isang sanggol sa 6 na libo hanggang 10 libong kapanganakan. Ang SMA ay isang progresibong sakit na nailalarawan sa pagkawala ng kalamnan, na nagmumula sa mga neuron ng motor na tinatawag na mga selula ng paggalaw.
Ano ang sakit sa SMA?
Ito ay isang genetically inherited na sakit na nagiging sanhi ng pagkawala ng spinal motor neurons, iyon ay, motor nerve cells sa spinal cord, na nagiging sanhi ng bilateral na kahinaan sa katawan, na may paglahok ng proximal na kalamnan, iyon ay, malapit sa gitna ng katawan, humahantong sa progresibong kahinaan at pagkasayang sa mga kalamnan, iyon ay, pagkawala ng kalamnan. Ang kahinaan sa mga binti ay mas malinaw kaysa sa mga bisig. Dahil ang SMN gene sa mga pasyente ng SMA ay hindi makagawa ng anumang protina, ang mga selula ng motor nerve sa katawan ay hindi maaaring pakainin at bilang isang resulta, ang mga boluntaryong kalamnan ay hindi na gumana. Ang SMA, na may 4 na magkakaibang uri, ay kilala rin bilang "loose baby syndrome" sa publiko. Sa SMA, na sa ilang mga kaso kahit na ginagawang imposible ang pagkain at paghinga, ang paningin at pandinig ay hindi apektado ng sakit at walang pagkawala ng sensasyon. Normal o higit sa normal ang antas ng katalinuhan ng tao. Ang sakit na ito, na nakikita isang beses sa bawat 6000 kapanganakan sa ating bansa, ay nakikita sa mga anak ng malusog ngunit carrier na mga magulang. Maaaring mangyari ang SMA kapag ipinagpatuloy ng mga magulang ang kanilang malusog na buhay nang hindi nalalaman na sila ay mga carrier, at kapag ang sakit na ito sa kanilang mga gene ay naipasa sa bata. Ang saklaw ng SMA sa mga anak ng mga magulang na carrier ay 25%.
Ano ang mga sintomas ng sakit na SMA?
Ang mga sintomas ng Spinal Muscular Atrophy ay maaaring mag-iba sa bawat tao. Ang pinakakaraniwang sintomas ay ang kahinaan ng kalamnan at pagkasayang. Mayroong apat na ibat ibang uri ng sakit, na inuri ayon sa edad ng simula at ang mga paggalaw na maaari nitong gawin. Habang ang kahinaan na nakikita sa mga pasyente ng type-1 sa pagsusuri sa neurological ay pangkalahatan at laganap, sa mga pasyente ng type-2 at type-3 na SMA, ang kahinaan ay nakikita sa proximal, iyon ay, mga kalamnan na malapit sa puno ng kahoy. Kadalasan, ang panginginig ng kamay at pagkibot ng dila ay maaaring maobserbahan. Dahil sa kahinaan, ang scoliosis, na tinatawag ding spinal curvature, ay maaaring mangyari sa ilang mga pasyente. Ang parehong mga sintomas ay makikita sa ibat ibang mga sakit. Samakatuwid, ang kasaysayan ng pasyente ay pinakikinggan nang detalyado ng isang espesyalistang neurologist, ang kanyang mga reklamo ay sinusuri, ang EMG ay isinasagawa, at ang mga pagsusuri sa laboratoryo at radiological imaging ay inilalapat sa pasyente kapag itinuturing na kinakailangan ng manggagamot. Sa EMG, sinusukat ng neurologist ang epekto ng electrical activity sa utak at spinal cord sa mga kalamnan sa mga braso at binti, habang tinutukoy ng pagsusuri sa dugo kung mayroong genetic mutation. Kahit na ang mga sintomas ay nag-iiba depende sa uri ng sakit, ang mga ito ay karaniwang nakalista bilang mga sumusunod:
- Mahinang kalamnan at kahinaan na humahantong sa kakulangan ng pag-unlad ng motor
- Nabawasan ang mga reflexes
- Panginginig sa mga kamay
- Kawalan ng kakayahang mapanatili ang kontrol ng ulo
- Kahirapan sa pagpapakain
- Paos na boses at mahinang ubo
- Cramping at pagkawala ng kakayahang maglakad
- Nahuhulog sa likod ng mga kapantay
- Madalas na pagbagsak
- Hirap sa pag-upo, pagtayo at paglalakad
- Pagkibot ng dila
Ano ang mga uri ng sakit na SMA?
Mayroong apat na ibat ibang uri ng sakit na SMA. Ang pag-uuri na ito ay kumakatawan sa edad kung saan nagsisimula ang sakit at ang mga paggalaw na maaari nitong gawin. Kung mas matanda ang edad kung saan ipinapakita ng SMA ang mga sintomas nito, mas banayad ang sakit. Ang Type-1 SMA, na ang mga sintomas ay makikita sa mga sanggol na may edad na 6 na buwan at mas bata, ang pinakamalubha. Sa uri-1, ang pagbagal ng paggalaw ng sanggol ay maaaring maobserbahan sa mga huling yugto ng pagbubuntis. Ang pinakamalaking sintomas ng type-1 na mga pasyente ng SMA, na tinatawag ding mga hypotonic na sanggol, ay ang kawalan ng paggalaw, kawalan ng kontrol sa ulo at madalas na impeksyon sa respiratory tract. Bilang resulta ng mga impeksyong ito, bumababa ang kapasidad ng baga ng mga sanggol at pagkaraan ng ilang sandali kailangan nilang tumanggap ng suporta sa paghinga. Kasabay nito, ang paggalaw ng braso at binti ay hindi sinusunod sa mga sanggol na walang mga pangunahing kasanayan tulad ng paglunok at pagsuso. Gayunpaman, maaari silang makipag-eye contact sa kanilang masiglang titig. Ang Type-1 SMA ay ang pinakakaraniwang sanhi ng pagkamatay ng sanggol sa mundo.
Ang Type-2 SMA ay nakikita sa mga sanggol na may edad 6-18 na buwan. Habang ang paglaki ng sanggol ay normal bago ang panahong ito, ang mga sintomas ay nagsisimula sa panahong ito. Bagamat ang mga type-2 na pasyente na kayang kontrolin ang kanilang mga ulo ay maaaring umupo nang mag-isa, hindi sila makatayo o makalakad nang walang suporta. Hindi sila nag-verify sa kanilang sarili. Ang panginginig sa mga kamay, kawalan ng kakayahang tumaba, panghihina at ubo ay maaaring maobserbahan. Ang mga pasyente ng Type-2 SMA, kung saan makikita rin ang mga kurbada ng spinal cord na tinatawag na scoliosis, ay madalas na nakakaranas ng mga impeksyon sa respiratory tract.
Ang mga sintomas ng type-3 na mga pasyente ng SMA ay nagsisimula pagkatapos ng ika-18 buwan. Sa mga sanggol na ang paglaki ay normal hanggang sa panahong ito, maaaring tumagal hanggang sa pagdadalaga para mapansin ang mga sintomas ng SMA. Gayunpaman, ang kanyang pag-unlad ay mas mabagal kaysa sa kanyang mga kapantay. Habang lumalala ang sakit at lumalala ang panghihina ng kalamnan, nararanasan ang mga paghihirap tulad ng hirap sa pagtayo, kawalan ng kakayahang umakyat sa hagdan, madalas na pagkahulog, biglaang pag-cramp, at kawalan ng kakayahang tumakbo. Ang mga pasyente ng Type-3 SMA ay maaaring mawalan ng kakayahang lumakad sa mga huling edad at kailangan ng wheelchair, at ang scoliosis, iyon ay, mga kurbada ng gulugod, ay maaaring maobserbahan. Bagamat apektado ang paghinga ng mga ganitong uri ng pasyente, hindi ito kasing matindi tulad ng sa type-1 at type-2.
Ang Type-4 SMA, na kilala na nagpapakita ng mga sintomas sa pagtanda, ay hindi gaanong karaniwan kaysa sa iba pang mga uri at ang pag-unlad ng sakit ay mas mabagal. Ang mga pasyente ng type-4 ay bihirang mawalan ng kakayahang maglakad, lumunok at huminga. Ang kurbada ng spinal cord ay makikita sa uri ng sakit kung saan makikita ang panghihina sa mga braso at binti. Sa mga pasyente na maaaring sinamahan ng panginginig at pagkibot, ang mga kalamnan na malapit sa puno ng kahoy ay kadalasang apektado. Gayunpaman, ang kundisyong ito ay unti-unting kumakalat sa buong katawan.
Paano nasuri ang sakit na SMA?
Dahil ang sakit sa spinal muscular atrophy ay nakakaapekto sa paggalaw at mga selula ng nerbiyos, kadalasang napapansin ito kapag nangyayari ang bilateral na kahinaan at limitasyon ng paggalaw. Ang SMA ay nangyayari kapag ang mga magulang ay nagpasya na magkaroon ng isang sanggol nang hindi nalalaman na sila ay mga carrier, at ang mutated gene ay ipinasa mula sa parehong mga magulang sa sanggol. Kung mayroong genetic inheritance mula sa isa sa mga magulang, maaaring mangyari ang carrier status kahit na hindi mangyari ang sakit. Matapos mapansin ng mga magulang ang mga abnormalidad sa paggalaw ng kanilang mga sanggol at kumunsulta sa isang manggagamot, ang mga pagsukat ng nerve at kalamnan ay isinasagawa gamit ang EMG. Kapag may nakitang abnormal na mga natuklasan, ang mga kahina-hinalang gene ay susuriin sa pamamagitan ng pagsusuri sa dugo at masuri ang SMA.
Paano ginagamot ang sakit na SMA?
Wala pang tiyak na paggamot para sa sakit na SMA, ngunit ang mga pag-aaral ay nagpapatuloy sa buong bilis. Gayunpaman, ang kalidad ng buhay ng pasyente ay maaaring tumaas sa pamamagitan ng paglalapat ng ibat ibang paggamot upang mabawasan ang mga sintomas ng sakit ng isang espesyalistang manggagamot. Ang pagpapataas ng kamalayan ng mga kamag-anak ng pasyente na na-diagnose na may SMA tungkol sa pangangalaga ay gumaganap ng isang mahalagang papel sa pagpapadali sa pangangalaga sa tahanan at pagtaas ng kalidad ng buhay ng pasyente. Dahil ang mga pasyente ng type-1 at type-2 na SMA ay karaniwang namamatay dahil sa mga impeksyon sa baga, napakahalagang linisin ang mga daanan ng hangin ng pasyente kung sakaling magkaroon ng hindi regular at hindi sapat na paghinga.
Gamot sa sakit sa SMA
Ang Nusinersen, na nakatanggap ng pag-apruba ng FDA noong Disyembre 2016, ay ginagamit sa paggamot ng mga sanggol at bata. Ang gamot na ito ay naglalayong pataasin ang produksyon ng isang protina na tinatawag na SMN mula sa SMN2 gene at magbigay ng nutrisyon ng cell, kaya naantala ang pagkamatay ng motor neuron at sa gayon ay binabawasan ang mga sintomas. Ang Nusinersen, na inaprubahan ng Ministry of Health sa ating bansa noong Hulyo 2017, ay ginamit sa wala pang 200 mga pasyente sa buong mundo sa loob ng ilang taon. Kahit na ang gamot ay nakatanggap ng pag-apruba ng FDA nang hindi nakikilala ang mga uri ng SMA, walang mga pag-aaral sa mga pasyenteng nasa hustong gulang. Dahil ang mga epekto at side effect ng gamot, na may napakataas na halaga, ay hindi lubos na nalalaman, ito ay itinuturing na angkop na gamitin lamang ito para sa type-1 na mga pasyente ng SMA hanggang sa ang mga epekto nito sa mga pasyenteng nasa hustong gulang na SMA ay linawin. Para sa malusog at mahabang buhay, huwag kalimutang magpasuri sa iyong dalubhasang manggagamot.