Ano ang familial Mediterranean fever (FMF)?

Ang Familial Mediterranean Fever ay isang autosomal recessive hereditary disease na nagpapakita ng sarili sa mga reklamo ng pananakit ng tiyan at lagnat sa mga pag-atake at maaaring malito sa acute appendicitis.

Ano ang FMF Disease (Familial Mediterranean Fever)?

Ang Familial Mediterranean Fever ay madalas na nakikita lalo na sa mga bansa sa hangganan ng Mediterranean. Ito ay karaniwan sa Turkey, North Africa, Armenians, Arabs at Jews. Ito ay karaniwang kilala bilang Familial Mediterranean Fever (FMF).

Ang sakit na FMF ay nailalarawan sa pananakit ng tiyan, pananakit at pananakit sa rib cage (plevititis) at pananakit at pamamaga ng kasukasuan (arthritis) dahil sa pamamaga ng lining ng tiyan, na umuulit sa mga pag-atake at maaaring tumagal ng 3-4 na araw. Minsan, ang pamumula ng balat sa harap ng mga binti ay maaari ding idagdag sa larawan. Sa pangkalahatan, ang mga reklamong ito ay maaaring mawala nang mag-isa sa loob ng 3-4 na araw, kahit na walang ibinigay na paggamot. Ang paulit-ulit na pag-atake ay nagiging sanhi ng pag-iipon ng protina na tinatawag na amyloid sa ating katawan sa paglipas ng panahon. Ang amyloid ay kadalasang naipon sa mga bato, kung saan maaari itong maging sanhi ng talamak na pagkabigo sa bato. Sa mas mababang lawak, maaari itong maipon sa mga pader ng vascular at magdulot ng vasculitis.

Ang mga klinikal na natuklasan ay nangyayari bilang resulta ng mutation sa gene na tinatawag na pyrin. Ito ay ipinadala sa genetically. Habang ang pagkakaroon ng dalawang may sakit na gene na magkasama ay nagdudulot ng sakit, ang pagdadala ng gene ng sakit ay hindi nagiging sanhi ng sakit. Ang mga taong ito ay tinatawag na "carriers".

Ano ang mga Sintomas ng Familial Mediterranean Fever (FMF)?

Ang Familial Mediterranean Fever (FMF) ay isang genetic disorder na karaniwan sa rehiyon ng Mediterranean. Ang mga sintomas ng FMF ay maaaring magpakita bilang febrile seizure, matinding pananakit ng tiyan, pananakit ng kasukasuan, pananakit ng dibdib, at pagtatae. Ang mga febrile seizure ay nagsisimula bigla at karaniwang tumatagal mula 12 hanggang 72 oras, habang ang pananakit ng tiyan ay may matinding katangian, lalo na sa paligid ng pusod. Ang pananakit ng kasukasuan ay nararamdaman lalo na sa malalaking kasukasuan tulad ng tuhod at bukung-bukong, habang ang pananakit ng dibdib ay maaaring mangyari sa kaliwang bahagi. Ang pagtatae ay makikita sa panahon ng pag-atake at kadalasang mararamdaman sa maikling panahon.

Paano nasuri ang Familial Mediterranean Fever Disease (FMF)?

Ginagawa ang diagnosis batay sa mga klinikal na natuklasan, kasaysayan ng pamilya, mga natuklasan sa pagsusuri at mga pagsusuri sa laboratoryo. Ang mga pagsubok na ito, kasama ang mataas na leukocyte elevation, tumaas na sedimentation, CRP elevation at fibrinogen elevation, ay sumusuporta sa diagnosis ng Familial Mediterranean Fever. Ang benepisyo ng genetic testing sa mga pasyente ay limitado dahil ang mga mutasyon na natukoy hanggang ngayon ay makikitang positibo lamang sa 80% ng mga pasyente ng Familial Mediterranean Fever. Gayunpaman, ang pagsusuri ng genetic ay maaaring maging kapaki-pakinabang sa mga hindi tipikal na kaso.

Posible bang gamutin ang Familial Mediterranean Fever Disease (FMF)?

Natukoy na ang paggamot sa colchicine ng Familial Mediterranean Fever ay pumipigil sa mga pag-atake at pag-unlad ng amyloidosis sa isang makabuluhang proporsyon ng mga pasyente. Gayunpaman, ang amyloidosis ay isang malubhang problema pa rin sa mga pasyente na hindi sumusunod sa paggamot o naantala sa pagsisimula ng colchicine. Ang paggamot sa colchicine ay dapat panghabambuhay. Alam na ang paggamot sa colchicine ay isang ligtas, angkop at mahalagang paggamot para sa mga pasyente na may familial Mediterranean fever. Inirerekomenda na gamitin kahit na ang pasyente ay buntis. Ang Colchicine ay hindi napatunayang may masamang epekto sa sanggol. Gayunpaman, inirerekomenda na ang mga buntis na pasyente na may familial Mediterranean fever ay sumailalim sa amniocentesis at suriin ang genetic na istraktura ng fetus.